脑动静脉畸形发病机制相关信号通路研究进展

脑动静脉畸形（brain arteriovenous malformations，bAVM）是神经外科常见的血管性疾病，其组织病理学表现为动静脉之间缺乏常见的毛细血管，血液从动脉直接分流到静脉，由动脉化静脉和静脉化动脉组成的异常血管团。破裂出血是bAVM最为常见的临床表现，严重者影响神经功能甚至危及生命。尽管大多数bAVM病例是散发性的，没有家族史，但有些病例是有家族性的。大多数家族性bAVM病例与一种称为遗传性毛细血管扩张症（HHT）的疾病有关。本文综述了近年来bAVM研究的最新进展，并对bAVM发病机制中的一些重要信号通路途径进行了总结。