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| 性发育异常病人染色体异常的检出率分析 | |
| 作者姓名： | 武艾宁 赵晓曦 于荣鑫 |
| 作者单位： | 内蒙古医科大学附属医院，内蒙古呼和浩特010050 |
| 基金项目： | 收稿日期: 2016－01－11; 修回日期: 2016－12－08 基金项目: 内蒙古自治区自然基金( 2010MS1103) 作者简介: 武艾宁( 1975－) ，女，内蒙古医科大学附属医院产科主治医师。 通讯作者: 赵晓曦，主任医师，E－mail: zhaoxxi@ 163．com 内蒙古医科大学附属医院， 010050 |
| 摘 要： | 目的: 通过对性发育异常病人染色体异常的检出率进行分析，探讨染色体异常与性发育异常之间的 关系。方法: 通过常规外周血染色体制备法，对纳入研究的720 例性发育异常病人进行染色体核型分析。结果: 720 例纳入研究对象中，共检出染色体异常者85 例，总检出率为11．80%，其中染色体数目异常者56 例( 7．78%) ， 染色体结构异常者19 例( 2．64%) ，性反转8 例( 1．15%) 。结论: 性发育异常病人染色体异常检出率显著增加，可 以认为染色体异常是导致性发育异常的重要因素; 应重视对性发育异常病人的细胞遗传学诊断，以有助于病因 诊断及临床处理。 |
| 关 键 词： | 性发育异常 染色体异常 核型分析 |
DETECTION RATE OF CHROMOSOME ABNORMALITY IN PATIENTS WITH ABNORMAL SEXUAL DEVELOPMENT |
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| Abstract: | |
| Keywords: | developmental abnormality chromosome abnormality karyotype analysis |
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