外显子测序诊断内蒙古地区眼皮肤白化病4型患者一例

目的 检测一例临床诊断为眼皮肤白化病但未行分型的患者的基因变异。方法 采集患者外周血通过全外显子测序筛查、一代测序验证基因的突变位点，检索突变在人群中发生的频率，参考美国医学遗传学和基因组学学会指南判断检出突变的致病性，进行患者的基因诊断及眼皮肤白化病分型。结果 在患者SLC45A2基因上检测到一个1个纯合错义变异:c.478G>C:p.D160H，SLC45A2基因异常导致常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病4型，已有文献报道在眼皮肤白化病患者中检测到该变异。结论 SLC45A2基因上杂合变异exon13:c.912+1G>C是导致患者眼皮肤白化病的致病原因，据此突变位点确诊患者为眼皮肤白化病4型。