两种常见缺失型α-地中海贫血快速检测技术的研究

目的：建立简便快速准确可推广使用的检测α－地中海贫血（α-Thal)右侧失型（－α^3.7)和左侧缺失型（－α^4.2)的聚合酶链反应（PCR）方法。方法：自行研究设计两组引物。优化PCR反应条件。PCR反应产物用1％琼脂糖凝胶电泳分离，溴化乙啶染色，UVP凝胶成像仪下观察记录电泳图谱。结果：运用引物A′、B′、C3进行PCR，出现1700bp扩增带表示－α^3.7，出现1900bp扩增带表示α－珠蛋白基因正常或为野生型。二条扩增带同时出现表示是－α^3.7缺失杂合子。无任何扩增带表示是是东南亚型缺失纯合子。运用引物G′、E、F′进行PCR，根据出现1580bp扩增带和1180bp扩增带可诊断为－α^4.2，还可区分杂合子与纯合子。结论：本研究设计的两组引物及优化的PCR条件，可以简便准确地检测出α－Thal标本中有无－α^4.2和－α^3.7。