| 新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的临床意义 |
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| 引用本文： | 王晓燕,潘拥军,蒋新液,张婷,吴志君,侍佳,孟西娜,许飞,卫雅蓉.新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的临床意义[J].中华耳科学杂志,2014(3):463-466. |
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| 作者姓名： | 王晓燕 潘拥军 蒋新液 张婷 吴志君 侍佳 孟西娜 许飞 卫雅蓉 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属无锡妇幼保健院 |
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| 基金项目： | 江苏省妇幼保健科研资助项目(F201225,F201235) |
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| 摘 要： | 目的分析1027例新生儿听力筛查和聋病相关基因筛查的结果,探讨新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的意义。方法所有新生儿进行听力筛查,初筛和复筛采用耳声发射法(OAE),复筛未通过者3个月行脑干诱发电位(ABR)检测诊断。所有新生儿利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测与耳聋相关的4个基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA中的20个突变位点。结果 1027例新生儿中未通过听力初筛者124例,未通过听力检测者12例。检出基因位点突变者52例(5.06%,52/1027)。检出GJB2基因位点突变者31例(3.02%,31/1027),检出SLC26A4基因位点突变者21例(2.04%,21/1027)。结论新生儿听力和基因联合筛查提供了遗传病因信息,对早期诊断部分耳聋患儿非常重要,且对患儿和携带者将来婚前和产前的遗传咨询和指导干预具有关键性的指导作用。
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| 关 键 词： | 新生儿 听力筛查 基因筛查 |
Clinical Significance of Combined Hearing and Deafness Predisposing Gene Screening in Newborns |
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| WANG Xiaoyan;PAN Yongjun;JIANG Xinye;ZHANG Ting;WU Zhijun;SHI Jia;MENG Xina;XU Fei;WEI Yarong.Clinical Significance of Combined Hearing and Deafness Predisposing Gene Screening in Newborns[J].Chinese Journal of Otology,2014(3):463-466. |
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| Authors: | WANG Xiaoyan;PAN Yongjun;JIANG Xinye;ZHANG Ting;WU Zhijun;SHI Jia;MENG Xina;XU Fei;WEI Yarong |
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| Institution: | WANG Xiaoyan;PAN Yongjun;JIANG Xinye;ZHANG Ting;WU Zhijun;SHI Jia;MENG Xina;XU Fei;WEI Yarong;Maternity and Children Health Hospital; |
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