脑白质疏松症患者的载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：研究脑白质疏松症(LA)的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及与血脂的关系，探讨可能的发病机制。方法：采用1：1病例对照研究，以PCR—RELP法测定ApoE基因多态性，以酶法测立脂水平。结果：1．病例对照共58对，病例组ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3、ε2/4、ε3/4、基因型频率分别为O、53．4％、1．7％、12．1％、12．1％、20．7％，对照组为1．7％、67．2％1．7％、17．2％、8．6％、3．4％，病例组ε3／4 ε4/4的频率明显高于对照组，P＜0.01；2．病例组ε2、ε3、ε4等位基因频率分别为O．12l、O．698、O．18l；对照组为O．147、0l776、O．078，病例组ε4频率高于对照，且ε4的携带者的LA发病危险性高于非ε4的携带者(OR＝2．63，95％CI0．43—4．82)，P＜O．02。3．血浆总胆固醇水平ε2／4组高于ε2／3组，ε3／4组高于ε3／3组的，ε3／4组的TC水平高于ε2／3组的，均P＜0.05，即ε4携带者的总胆固醇水平比ε3及ε2携带者的高。结论：ε4等位基因是LA发病的一个遗传危险因素，它是通过致使立清总胆固醇增高，加速动脉粥样硬化过程而起作用的。