| Peutz-Jeghers综合征一家系四例 |
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| 引用本文： | 谢立群,刘军,冉宗学,于皆平.Peutz-Jeghers综合征一家系四例[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(2):159-159. |
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| 作者姓名： | 谢立群 刘军 冉宗学 于皆平 |
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| 作者单位： | 430060,武汉大学人民医院消化科 |
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| 摘 要： | 先证者 男 ,13岁 ,因腹痛 3年 ,加重 1周入院。患者无明显诱因反复上腹部疼痛 ,脐周为甚 ,近 1周来 ,出现阵发性绞痛 ,可见腹部包块 ,伴恶心呕吐 ,持续约 10min ,有时可自行缓解 ,以“肠梗阻”收入住院。查体 :口唇、指趾端、掌趾部、肛周等处有圆形或椭圆形黑色或棕褐色色素斑 ,色斑直径大小 1～ 5mm。心肺无明显异常 ,腹平软 ,上腹部压痛 ( +) ,肠鸣音正常。结肠镜检查发现在回盲部和升结肠等处发现直径约 0 5～ 5 0cm息肉数个 ,小息肉行高频电息肉切除术 ,大息肉考虑择期行外科手术切除 ,息肉病理结果为错构瘤。家系调查 :先证者曾祖…
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| 关 键 词： | Peutz－Jeghers综合征 家系 病例报告 |
| 修稿时间： | 2002年5月7日 |
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