| 深圳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因分析 |
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| 引用本文： | 谢显清,张国辉,刘春平,周爱琴,石淑华,余金萍,张仁利,高世同,吴少庭.深圳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因分析[J].中华实用医学,2004,6(18):42-43. |
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| 作者姓名： | 谢显清 张国辉 刘春平 周爱琴 石淑华 余金萍 张仁利 高世同 吴少庭 |
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| 作者单位： | [1]深圳市龙岗区坪山镇预防保健所 [2]华中科技大学同济医学院 [3]深圳市疾病预防控制中心分子生物研究室，广东深圳518116 |
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| 摘 要： | 目的探讨深圳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患G6PD基因单核苷酸多态性位点。从分子水平上提高诊断率。方法设计11对引物，应用ARMS和多聚酶链反应一单链构像多态(PCR-SSCP)银染技术和DNA序列分析了51例G6PD基因。结果其发病率为4．02％；发现13例G1376T突变，所检病例中未发现A95G突变。分别随机抽取1例和2例由ARMS法检出的G1388A突变及G1376T突变病例，对其突变所在的外显子进行测序，结果与ARMS检测的结果完全一致。
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| 关 键 词： | G6PD ARMS 单核苷酸多态性 |
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