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| 269例外周血染色体核型分析 | |
| 引用本文： | 崔英霞,魏丽珠,刘松君,刘爱国.269例外周血染色体核型分析[J].江苏医药,1986(5). |
| 作者姓名： | 崔英霞 魏丽珠 刘松君 刘爱国 |
| 作者单位： | 南京军区总医院检验科细胞遗传室 (崔英霞，魏丽珠，刘松君)，南京军区总医院检验科细胞遗传室(刘爱国) |
| 摘 要： | 对疑有染色体异常的269例病人进行了染色体G 显带检查,检出异常核型25例,13例为常染色体异常,12例为性染色体异常,异常检出率为9.29%。其中2例经鉴定为世界首报病例,核型分别是:46,xyt(2;12)(2pter→2q23::12q24→12qter;12pter→12q24::2q23→2qter)和46,xy,inv(10)(pter→q11::q22→q11::q22→qter)。通过家系调查,发现8例为染色体异常的携带者。对其中25例智力低下儿童增做了fra(x)检查,未发现fra(x)患者。文中讨论了平衡易位与表型效应的问题。 |
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