孕中期唐氏综合征2175例血清筛查和产前诊断回顾分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法应用时间分辨荧光法对2175例孕14—20周“的孕妇进行血清学筛查，筛查标记物为AFP、β-HCG、uE3，应用Multi—cal软件计算唐氏综合征风险，风险切割值（Cutoff）为1：250，高风险者建议其进行介入性产前诊断，同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果共筛查2175例孕中期孕妇，其中高危孕妇181例，阳性率为8．32％，181例中105例接受抽取羊水进行产前诊断，占唐筛高危孕妇的58％，神经管缺陷（NTD）筛查阳性65例，经超声确诊的4例。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法，孕妇年龄不能作为唯一的筛查唐氏综合征的标准。