晶状体异位的分子遗传学研究进展

晶状体异位（ectopia lentis）是由于先天性、外伤或病变等原因，使得晶状体悬韧带缺损或破裂引起悬挂力减弱所致。晶状体异位大致可以分为3类：①外伤性晶状体异位；②自发性晶状体异位；③遗传性晶状体异位。遗传性晶状体异位属于结缔组织疾病，既有常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传。一般认为，遗传性晶状体异位的可能原因是编码原纤维蛋白-1的FBN1基因突变。一些与FBN1结构相似、功能密切相关的基因如FBN2、FBN3、LTBP和FBNL等也可能与晶状体异位有关，尽管目前尚无直接关联的研究报道，但这些基因突变与FBN1突变引起的某些症状相似。某些系统性疾病如Marfan综合征、高胱氨酸尿症和Weil-Marchesani综合征等也都伴发晶状体异位。有关FBN1基因突变的动物模型研究尚处于初级阶段。