53例地中海贫血产前基因诊断与临床分析 |
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引用本文: | 林静吟,陈剑虹,纪妍,李旭艳,欧惠娴,梁慧演.53例地中海贫血产前基因诊断与临床分析[J].中国优生与遗传杂志,2012(9):24+43-24,43. |
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作者姓名: | 林静吟 陈剑虹 纪妍 李旭艳 欧惠娴 梁慧演 |
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作者单位: | 惠州市中心人民医院产前诊断中心 |
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基金项目: | 惠州市科技计划项目(20090601) |
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摘 要: | 目的回顾性分析地中海贫血基因产前诊断病例,了解重型地贫胎儿的基因型状况。方法通过介入性产前诊断方法获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法进行地贫产前基因诊断。结果 53对夫妇的胎儿分别检出HbBart's胎儿水肿综合征10例,HbH病1例,α地贫-1杂合子16例,α地贫-2缺失型1例,静止型α地贫5例,β地贫中间型(BEM)2例,重型β地贫6例,轻型β地贫12例,其中α、β复合型轻型地贫4例。结论 PCR产前基因诊断法能有效地检出各种常见地贫杂合子和纯合子。
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关 键 词: | 地中海贫血 基因型 产前诊断 |
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