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| Reis-Bücklers角膜营养不良患者TGFBI基因突变 | |
| 引用本文： | 田欣,刘祖国,李勤,李冰,王薇,谢培英,藤木庆子,村上晶,金井淳. Reis-Bücklers角膜营养不良患者TGFBI基因突变[J]. 中华眼科杂志, 2005, 41(3): 239-242 |
| 作者姓名： | 田欣 刘祖国 李勤 李冰 王薇 谢培英 藤木庆子 村上晶 金井淳 |
| 作者单位： | 1. 100083,北京大学眼科中心 2. 中山大学中山眼科中心 3. 吉林大学中日联谊医院眼科 4. 山西省眼科医院 5. 北京大学眼视光学研究中心 6. 日本顺天堂大学眼科 |
| 基金项目： | 留学归国人员启动基金资助项目 ( 2002 )，国家杰出青年科学基金资助项目(30225044) |
| 摘 要： | 目的 探讨中国Reis Bücklers角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变特征及其与临床表现的关系。方法 对于彼此无亲缘关系的两家系 10例患者及其家族中 2名正常成员进行基因分析。采取外周血 10ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,聚合酶链反应(PCR)分别扩增TGFBI基因的第 4、12外显子,将基因产物进行直接测序,分析相应基因序列。结果两家系均呈现常染色体显性遗传。临床上表现为角膜上皮下及前弹力膜中细小的颗粒状混浊,随年龄增长而逐渐融合、扩大呈地图样外观,符合Reis Bücklers角膜营养不良地图型的诊断。基因序列分析呈现TGFBI基因第 124密码子第二个碱基G→T碱基点突变,导致精氨酸转变为亮氨酸(R124L)。结论 中国Reis Bücklers角膜营养不良患者两家系均呈现R124L基因突变,表现为Reis Bücklers角膜营养不良地图型改变。基因分析将为疾病的确诊提供可靠依据。 |
| 关 键 词： | 转化生长因子β 细胞外基质蛋白质类 角膜营养不良 遗传学 突变 |
| 修稿时间： | 2004-04-02 |
Analysis of gene mutation in Chinese patients with Reis-Bücklers corneal dystrophy |
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| TIAN Xin,LIU Zu-guo,LI Qin,LI Bing,WANG Wei,XIE Pei-ying,FUJIKI Keiko,MURAKAMI Akira,KANAI Atsushi. Analysis of gene mutation in Chinese patients with Reis-Bücklers corneal dystrophy[J]. Chinese Journal of Ophthalmology, 2005, 41(3): 239-242 | |
| Authors: | TIAN Xin LIU Zu-guo LI Qin LI Bing WANG Wei XIE Pei-ying FUJIKI Keiko MURAKAMI Akira KANAI Atsushi |
| Abstract: | |
| Keywords: | Transforming growth factor beta Extracellular matrix proteins Corneal dystrophies hereditary Mutation |
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