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| GFAP基因杂合突变致Ⅱ型亚历山大病的相关临床、影像及基因突变分析1例报告 | |
| 作者单位： | ;1.扬州大学临床医学院;2.苏北人民医院神经内科;3.大连医科大学研究生院 |
| 摘 要： | <正>亚历山大病(Alexander disease,AxD)是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病,最先是由Alexander于1949年进行报道提出的~(1])。影响该病的主要致病基因为胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因;传统分型根据发病年龄将其主要分为婴幼儿型、少年型及成人型~(2]),临床上以婴幼儿型较为常见;2011年Prust等~(3])提出新型分型标准将AxD分为Ⅰ型和Ⅱ |
| 关 键 词： | 亚历山大病 GFAP基因 杂合突变 |
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