无创产前检测与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的对比研究

目的对比无创产前检测(NIPT)与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的临床应用价值。方法对2012年2月-2017年2月吉林油田总医院1 526例产前检查的单胎孕妇的临床资料进行回顾性分析,所有孕妇均进行NIPT与血清学筛查,并以羊水或脐带血染色体核型分析作为金标准,比较两种检查方式对染色体异常中18-三体综合征(T18)和21-三体综合征(T21)筛查结果。结果羊水或脐带血染色体核型分析显示,1 526例单胎孕妇出现染色体数目异常34例,其中T21 23例,T18 11例。NIPT检出染色体异常38例,其中T21高风险25例,T18高风险13例,血清学筛查异常158例,其中T21高风险96例,T18高风险22例。NIPT检测对T21和T18的检测结果显示其灵敏度、特异度、准确度显著高于血清学检测,检查的漏诊率、误诊率显著低于血清学检测,差异均有统计学意义(均P0. 05)。结论 NIPT在对产前染色体异常T21及T18的诊断中能有效提高其筛查的准确性及灵敏性,而血清学筛查能对染色体异常患儿够较全面的筛查,临床建议两者结合,有效提高筛查的准确性和全面性。