| 摘 要： | 目的研究特发性矮小(ISS)患儿NPR3基因位点rs973079基因型及等位基因分布特点,并分析不同基因型与重组人生长激素(r-h GH)治疗疗效的相关性。方法将2015年2月-2018年2月在该院内分泌科诊治的163例ISS患儿作为ISS组,同时期体检健康儿童150例作为对照组,扩增NPR3基因位点rs973079目的片段,使用ABI3130XL测序仪测序,分析基因多态性。对ISS患儿使用r-h GH治疗6个月,分析不同基因型患儿治疗前后生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(Ht SDSca)、骨龄对应身高标准差积分(Ht SDSba)及血清胰岛素样生长因子1 (IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3 (IGFBP-3)水平变化。结果 ISS组和对照组基因型CC、CT、TT分布频率及C/T等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P>0. 05);ISS组C显性模式与对照组比较,差异有统计学意义(P <0. 05),C隐性模式与对照组比较,差异无统计学意义(P> 0. 05);CC、CT基因型是ISS发病的危险因素(P<0. 05);TT基因型患儿治疗后GV及血清IGF-1、IGFBP-3水平均高于CC基因型和CT基因型患儿(P<0. 05)。结论 ISS患儿NPR3基因位点rs973079多态性与r-h GH促生长疗效有关,不同基因型r-h GH治疗后GV存在明显差异,具有一定临床指导意义。
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