玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型分析

目的分析玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型,以期实现早诊断、早干预,减少疾病对患儿生长发育的影响。方法选取2014年7月-2017年6月玉林市妇幼保健院收集的2 000例新生儿脐血样品,应用脐血毛细管电泳法分析样本,筛选阳性样本,采用Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检测α地中海贫血基因突变类型。结果2 000例新生儿脐血标本中,脐血毛细管电泳法检出阳性标本256例,阳性率为12.80%;Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检出阳性标本220例,阳性率为11.00%。检测出的α地中海贫血基因型包括-α3.7/αα、-α4.2/αα、αα/--SEA、-α3.7/--SEA、-α4.2/--SEA、--SEA/--SEA、αcsα/αα、αQSα/αα、αwsα/αα、-α4.2/αcsα、αcsα/--SEA。结论玉林市新生儿α地中海贫血发生率较高,且基因突变类型复杂。