AQP4、KCNJ10基因与癫痫的关联性研究进展

癫痫是神经系统第二大类疾病,其发作是由于中枢神经系统“兴奋”和“抑制”两者之间的不平衡而引起的神经元的异常活动。研究者们逐渐发现,脑内神经细胞的兴奋与抑制的失衡,主要与离子通道功能障碍以及神经递质的改变有关。近年来人们对其发病机制的认识已由器官、组织水平逐渐深入到细胞和分子水平。除神经元之外,星形胶质细胞和小胶质细胞也参与了癫痫的发生与发展。众所周知脑内细胞膜上的离子通道是调节神经元兴奋性的结构基础,与癫痫灶起源和扩散关系尤为密切。编码离子通道蛋白的基因一旦发生突变,即可能出现电解质转运和分布的异常,通过影响其膜电位进而引起神经组织兴奋性异常改变,导致癫痫的发生。其中离子通道与癫痫的相关性较为明确(如钠、钾、钙等)。