| 摘 要： | 目的探讨红细胞体积分布宽度在4月龄内儿童筛查β地中海贫血的价值,并由此探讨改进新生儿地中海贫血筛查程序。方法回顾分析广东东莞地区1 196例4月龄内儿童静脉血样本,均进行全血细胞分析和基因验证,其中α、β地贫组各400例,常见α、β基因均阴性组396例。分别对3个组红细胞体积分布宽度标准差(RDW-SD)、分布宽度变异系数(RDWCV)进行对比,使用受试者工作曲线(ROC曲线)得出β地贫RDW-SD、RDW-CV的筛查诊断范围。结果α地贫、β地贫、阴性组静脉血样本RDW-CV值分别为17. 34±2. 40、20. 32±2. 77、15. 49±1. 68,RDW-SD值分别为46. 07±5. 23、60. 50±8. 63、49. 02±5. 99,各组差异均有统计学意义(P0. 05)。β、α地贫组RDW-CV最佳截断值18. 45,曲线下面积(AUC)为0. 797,灵敏度68. 8%,特异度74. 8%,约登指数(YI) 0. 435; RDW-SD最佳截断值53. 45,AUC 0. 917,灵敏度92. 5%,特异度86. 2%,YI 0. 788。β地贫组、阴性组RDW-CV最佳截断值17. 05,AUC 0. 942,灵敏度90. 0%,特异度88. 9%,YI 0. 789;RDW-SD最佳截断值54. 35,AUC 0. 879,灵敏度83. 8%,特异度84. 5%,YI 0. 683。α地贫组、阴性组RDW-CV最佳截断值16. 45,AUC 0. 745,灵敏度64. 3%,特异度82. 3%,YI 0. 466; RDW-SD最佳截断值48. 55,AUC 0. 666,灵敏度72. 3%,特异度55. 3%,YI 0. 276。结论 4月龄内儿童RDW-CV、RDW-SD能有效地将β地贫从α地贫和正常儿中区分。以MCV80fL和(或) MCH27 pg和(或) RDW-CV16. 45%为筛查条件筛查出可疑的α、β地贫患儿,如果怀疑是α、β地贫患儿可以RDWSD53. 45fL为条件得到可疑β地贫患儿,并行血红蛋白电泳,最终基因检测确诊。此筛查程序能更好的减少β地贫的遗漏,促进新生儿地贫筛查事业的发展,适合在基层医院推广。
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