| MLPA技术用于产前DMD基因诊断的应用探讨 |
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| 引用本文： | 吴建力,杜华荣,尹耕心,吴玉鹏,傅克勤.MLPA技术用于产前DMD基因诊断的应用探讨[J].中国计划生育学杂志,2012,20(8):558-561. |
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| 作者姓名： | 吴建力 杜华荣 尹耕心 吴玉鹏 傅克勤 |
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| 作者单位： | 安徽省计划生育科学技术研究所,合肥,230031 |
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| 摘 要： | <正>假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏进行性肌营养不良症(BMD),均是由于DMD基因(Xp21.2)突变所致1]。由于本病目前无有效的治疗方法,产前诊断成为控制致病基因传递、防止患儿出生及降低发病率的主要措施。本研究对DMD产前诊断家系中具有高患病风险的2个胎儿,提取其羊水基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(ML-PA)进行产前基因诊断的探索。1资料与方法11一般资料2例均为进行DMD基因诊断,经MLPA技术确诊为DMD基因外显子缺失者,其母亲再次妊娠,经
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| 关 键 词： | 产前基因诊断 产前诊断 外显子 假肥大性肌营养不良症 基因缺失 杜氏肌营养不良症 进行性肌营养不良症 基因组 胎儿 致病基因 |
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