| 摘 要： | 研究背景我国是Duchenne型和Becker型肌营养不良症患病率最高的国家之一,虽然国际间建立的Duchenne型和Becker型肌营养不良症数据库为临床药物研发和临床试验奠定了基础,但在我国尚未全面开展。本研究参照日本Remudy登记表的设计,建立复旦大学附属儿科医院Duchenne型和Becker型肌营养不良症数据库(CHFU),为国际间合作提供了条件。方法纳入2011年8月-2013年12月在复旦大学附属儿科医院就诊并经基因检测或肌肉活检明确诊断的Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿229例,登记患儿性别、年龄、明确诊断年龄、地域分布、DMD基因突变类型、家族史、行走能力、心肺功能、激素治疗和康复干预等信息。结果 229例患儿中Duchenne型肌营养不良症194例、Becker型肌营养不良症35例;均为男性;3~4岁(16.59%,38/229)和7~8岁(14.85%,34/229)是明确诊断的高峰年龄。基因突变类型以缺失突变为主,在Duchenne型和Becker型肌营养不良症中分别占65.46%(127/194)和74.29%(26/35);有家族史者占23.14%(53/229);17.53%(34/194)的Duchenne型肌营养不良症患儿丧失行走能力,Becker型肌营养不良症患儿均保留行走能力;接受心脏功能和呼吸功能监测的患儿分别占46.29%(106/229)和17.90%(41/229);接受泼尼松0.75 mg/(kg·d)治疗的Duchenne型肌营养不良症患儿占26.29%(51/194)。结论 CHFU数据库详细描述了Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿基因型、临床表现、诊断与治疗、康复情况,不仅为患者管理提供全面详细的信息,而且有助于促进我国临床试验的发展、推动前瞻性治疗性研究,以及更好地管理Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿及其家庭。
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