家族性血管母细胞瘤（VHL病）一例

病例资料患儿，男，13岁，因眩晕1周，加重伴呕吐1d 入院。呕吐物为胃内容物，眩晕于站立时加重，卧位时减轻，不伴视物旋转，患儿既往1年多次进食后呕吐，患儿母亲曾患小脑血管母细胞瘤。查体：T 37．0℃，P 70次／分，BP 77／56 mmHg，神志清楚，查体合作，生理反射存在，病理征未引出，查体无异常，血常规、肝肾功正常。头颅 MRI示：第四脑室底部占位并梗阻性脑积水，信号不均，T1 WI 呈等低信号，T2 WI 呈等高信号，增强后示病灶显著强化（图1）。腹部CT 示胰腺体积明显增大，实质内弥漫性分布的大小不等的囊性低密度影，未见强化（图2），双侧肾脏及肾上腺未见异常。术中所见：肿瘤大小约1．5 cm ×2．0 cm×1．8 cm，位于双侧小脑扁桃体前下方，上方见第四脑室出口，前方见延髓背侧，肿瘤周界清楚，血供丰富，沿肿瘤周界分离完整切除肿瘤。镜下所见：肿瘤内见不同成熟阶段的毛细血管、丰富的网状纤维及吞噬有脂质的空泡状细胞，细胞异型性较小（图3）。病理诊断：血管母细胞瘤伴灶性坏死。