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| 肝豆状核变性分子调控的研究进展 | |
| 引用本文： | 李进,刘晓青. 肝豆状核变性分子调控的研究进展[J]. 国际儿科学杂志, 2007, 34(5): 358-360 |
| 作者姓名： | 李进 刘晓青 |
| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属新华医院儿科医学研究所,200092 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性是一种与铜代谢相关的常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因发生突变所致。ATP7B基因的突变种类繁多，但基因型与表型表达之间的关联甚微，目前推测这种差异系某些因子（如抗氧化蛋白1、铜代谢蛋白、X连锁凋亡抑制剂、载脂蛋白E及FK506结合蛋白52等）参与体内铜代谢调控的结果，亦即肝豆状核变性在发病学上可能存在着某些分子调控机制。该文就近期对此类分子调控的研究进展作一综述。 |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 突变 |
| 修稿时间： | 2006-12-13 |
Progress in Molecular Mechanism of Wilson Disease |
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| Keywords: | |
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