| 646个人类线粒体rRNA基因序列的多态频率和变异特征对糖尿病、痴呆、心肌病发生风险评估的意义 |
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| 引用本文： | 文毅,谭端军,刘玲玲,王士雯,徐斌,Lee-Jun C Wong. 646个人类线粒体rRNA基因序列的多态频率和变异特征对糖尿病、痴呆、心肌病发生风险评估的意义[J]. 中国组织工程研究与临床康复, 2004, 8(12): 2279-2281 |
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| 作者姓名： | 文毅 谭端军 刘玲玲 王士雯 徐斌 Lee-Jun C Wong |
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| 作者单位： | 1. 解放军总医院老年心血管病研究所,北京市,100853
2. 美国华盛顿特区乔治城大学医学中心分子与人类遗传研究所,美国 |
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| 基金项目： | 中国人民解放军总医院院长基金资助(Yzzz005)~~ |
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| 摘 要： | 目的:探讨人类线粒体tRNA基因序列的多态频率和变异类型。方法:搜集基因文库记录的646个人类线粒体tRNA基因序列,并与修正的剑桥序列进行比对分析。结果:在22个线粒体tRNA基因序列中共发现107个位点共具有513个碱基变异,平均变异密度约为每人每100碱基0.052个变异。可变碱基的主要变异形式为碱基转换(94.17%),其次为颠换(2.53%),最常见的碱基转换类型为A→G和T→C。位于np15888～15953的tRNA苏氨酸基因变异位点数最多,在该基因中66个核苷酸中有15个位点具有多态性碱基替换变异,约占该基因22.72%,明显高于其他21个tR-NA基因。结论:线粒体tRNA基因具有高频多态变异,其变异频率的确定可为针对线粒体基因多态性与糖尿病、痴呆、心肌病相关疾病发生风险评估的其他研究提供参考。
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| 关 键 词： | 线粒体 RNA 变异(遗传学) 糖尿病 痴呆 心肌疾病 |
| 文章编号： | 1671-5926(2004)12-2279-02 |
| 修稿时间： | 2003-11-14 |
Significance of the evaluation of characterization of mitochondrial transfer RNA genes polymorphic frequency and variations on the pathogenetic risk of diabetes mellitus,dementia and cardiomyopathy in 646 human sequences |
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