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| 46,XY,der(18)pat伴发育迟滞1例 | |
| 作者姓名： | 田芯瑗 郑雷 张钏 郝胜菊 张庆华 王连 陈雪 唐汉博 |
| 摘 要： | 报告收治1例9月龄患儿,发育迟滞,肌张力异常,智力轻度缺陷,通过外周血染色体核型分析和低测序深度基因组拷贝数变异分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)对其病因进行深入的遗传学检测和分析,CNV-seq结果显示患儿在2号染色体q32.3-q36.3处重复31.90 Mb,... |
| 关 键 词： | 衍生染色体 染色体非平衡易位 低测序深度基因组拷贝数变异分析 异常核型 |