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| 3例贫血为首发症状的甲基丙二酸血症患儿分析 | |
| 作者姓名： | 徐伟伟 李瑞 杨广平 王建红 |
| 摘 要： | 目的 分析3例甲基丙二酸血症(methymalonic acidemia,MMA)患者的临床症状和基因变异,提高基层医院对该病的早期认识和临床诊治水平,指导下次妊娠优生优育.方法 收集患儿临床资料、进行多种遗传代谢病血筛和尿筛,对患儿及父母进行基因检测、治疗与随访.结果 3例患儿首发临床表现均为面色苍白、贫血,多种遗传... |
| 关 键 词： | 甲基丙二酸血症 贫血 遗传代谢病 维生素B12 基因测序 |