应用多重连接探针扩增筛查高风险胎儿染色体亚端粒区变异北大核心CSCD

目的探讨多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的应用。方法选取1050例高风险胎儿，抽取羊水或脐带血，进行核型分析和MLPA检测。染色体亚端粒区变异结果用染色体微阵列验证。结果核型分析发现染色体非整倍体23例，末端异常8例。MLPA检出了所有核型分析发现的染色体非整倍体和末端异常，并对4例染色体末端异常提供了更清晰的描述。此外，MLPA发现5例核型分析为正常的样本存在染色体亚端粒区变异，经微阵列验证2例为假阳性结果，假阳性率为0．19％。MLPA实际检出染色体亚端粒区变异11例，检出率为1．05％。结论将MLPA技术应用于大规模筛查高风险胎儿的染色体异常，可以缩短检测周期，发现亚微观染色体变异，为遗传咨询和产前诊断提供依据。