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| 齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩一家系临床与基因特征 | |
| 作者姓名： | 张爱娟 杨利丽 钟池 |
| 作者单位： | 1. 山东省潍坊市人民医院分院潍坊市脑科医院神经内科,261021 2. 潍坊医学院遗传学教研室 |
| 基金项目： | 志谢感谢福建医科大学附属第一医院神经内科吴志英教授帮助完成基因测序工作 |
| 摘 要： | 齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩（dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA）为迟发生共济失调中一种常染色体显性遗传的小脑共济失调，是CAG三核苷酸重复次数改变引起的，较少见，日本人群的发病率较高，约为0．6／10万，其他种族人群罕见。目前华人中DRPLA仅报道香港有2家系，散发病例1例。我们诊断一家系，报道如下。 |
| 关 键 词： | 丘脑下部 苍白球 齿状核 基因特征 家系 红核 常染色体显性遗传 小脑共济失调 |
| 收稿时间： | 2006-09-04 |
| 修稿时间： | 2006-09-04 |
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