| Ax新基因的序列分析及其家系的研究 |
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| 引用本文： | 喻琼,吴国光,梁延连,邓志辉,苏宇清,王大明. Ax新基因的序列分析及其家系的研究[J]. 中华检验医学杂志, 2006, 29(1): 75-78 |
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| 作者姓名： | 喻琼 吴国光 梁延连 邓志辉 苏宇清 王大明 |
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| 作者单位： | 518035,广东省深圳市输血医学研究所 |
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| 基金项目： | 广东省医学科研基金资助项目（2001641）;深圳市科技局科研基金资助项目（200304217） |
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| 摘 要： | 目的探讨Ax亚型中国汉族家系的ABO基因的分子生物学特点。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应扩增法对血清学定为Ax血型的家系总共5份样本做基因分型，对其中4份样本进行直接测序，发现2份有异常杂合序列，进一步采用单倍体特异性引物进行序列测定。结果这个家系中2份ABO基因序列与ABO＊A101相比有3个位点发生了突变（467C〉T、829G〉A，1009A〉G），定为舭新基因，Genbank注册号为DQ092380。结论829位突变导致编码ABO糖基转移酶的277位氨基酸由缬氨酸（Val）转变为甲硫氨酸（Met），很大程度上降低了A2糖基转移酶的活性。推测277位氨基酸处于ABO血型基因编码的转移酶的活性区域。
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| 关 键 词： | ABO血型系统 序列分析 DNA 糖基转移酶 序列特异性引物聚合酶链反应 新基因 家系 ABO基因 分子生物学特点 ABO血型 |
| 收稿时间： | 2005-01-29 |
| 修稿时间： | 2005-01-29 |
Sequence analysis of a novel Ax allele and study on the involved ancestry |
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| YU Qiong,WU Guo-guang,LIANG Yan-lian,DENG Zhi-hui,SU Yu-qing,WANG Da-ming. Sequence analysis of a novel Ax allele and study on the involved ancestry[J]. Chinese Journal of Laboratory Medicine, 2006, 29(1): 75-78 |
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| Authors: | YU Qiong WU Guo-guang LIANG Yan-lian DENG Zhi-hui SU Yu-qing WANG Da-ming |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | ABO blood-group system Sequence analysis, DNA Glycosyltransferases |
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