α-地中海贫血基因检测结果分析

目的:通过分析本公司α-地中海贫血(α-地贫)基因检测结果,了解当地该基因分布情况,为地贫防控与遗传咨询提供实验室依据。方法:采用PCR-反向点杂交法对1551例标本中的α-地中海贫血基因缺失突变(--~(SEA)、-α~(3. 7)、-α~(4. 2))与位点突变(CS、QS、WS)进行检测。结果:1551例标本共检测出α-地中海贫血共112例,阳性率占7.2%,共检出7种基因型。结论:α-地中海贫血中主要以右缺失型(-α~(3. 7)/α)和东南亚型缺失型(--~(SEA)/αα)为主。