| 新生儿听力筛查未通过者的基因诊断 |
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| 引用本文： | 李琦,宋建敏,刘亚青,方如平,戴朴.新生儿听力筛查未通过者的基因诊断[J].中华耳科学杂志,2014(1):37-40. |
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| 作者姓名： | 李琦 宋建敏 刘亚青 方如平 戴朴 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科;解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科;解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科 |
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| 基金项目： | 国家十二五支撑项目(2012BAI09B00,2012BAI12B01);国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金面上项目(81371096,81371098);国家自然科学基金青年项目(30801285);卫生部行业专项基金(201202005);北京市自然科学基金面上项目(7132177,7122172);北京市科技新星计划(2009B34,2010B081);国家高技术研究发展计划(“863”,2012AA020101) |
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| 摘 要： | 目的进行新生儿听力筛查未通过者的基因诊断,探讨临床应用的价值。方法对110例42天OAE复筛双耳未通过的儿童进行GJB2基因,SLC26A4 c.919-2A>G、H723R,mtDNA1494和1555突变分析。结果发现和耳聋基因突变有关者23例,占检测者的20.9%(23/110),其中纯合或者复合杂合者6例,线粒体突变1例。发现GJB2致病纯合突变和复合杂合突变4例,杂合突变10例,发现出SLC26A4基因纯合突变和复合杂合突变2例,杂合突变6例,发现1555A>G突变1例。结论新生儿听力筛查未通过者的基因诊断在儿童感音神经性耳聋的早期诊断和干预方面有一定作用。
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| 关 键 词： | 听力损失 儿童 基因诊断 突变 |
The use of genetic testing in infants who do not pass the neonatal hearing screening |
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| LI Qi;SONG Jianmin;LIU Yaqing;FANG Ruping;DAI Pu.The use of genetic testing in infants who do not pass the neonatal hearing screening[J].Chinese Journal of Otology,2014(1):37-40. |
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| Authors: | LI Qi;SONG Jianmin;LIU Yaqing;FANG Ruping;DAI Pu |
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| Institution: | LI Qi;SONG Jianmin;LIU Yaqing;FANG Ruping;DAI Pu;Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery,Nanjing Children′s Hospital,Nanjing Medical University;Department of Otorhinolaryngology,Hainan Branch of PLA General Hospital;Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery,PLA General Hospital; |
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