| Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断 |
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| 引用本文： | 张静,白银,尤少华,籍灵超,贾婧杰,邱昕,徐丛,王洪田. Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断[J]. 中华耳科学杂志, 2014, 0(1): 41-44 |
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| 作者姓名： | 张静 白银 尤少华 籍灵超 贾婧杰 邱昕 徐丛 王洪田 |
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| 作者单位： | 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科;首都医科大学附属北京安贞医院耳鼻咽喉头颈外科 |
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| 摘 要： | 目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图,进行纯音测听、声导纳检查;应用sanger测序进行热点基因筛查,并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查,应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。结果 8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者,均未发现所筛查位点基因突变;应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030G>A(p.R2677Q)突变,位于基因DNAH5。结论慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性,以免漏诊误诊,基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。
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| 关 键 词： | kartagener综合征 原发性纤毛运动障碍 基因筛查 全外显子组测序 常染色体隐性遗传 |
Gene diagnosis in patients with Kartagener syndrome induced chronic secretory otitis media |
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| ZHANG Jing;BAI Yin;YOU Shaohua;JI Lingchao;JIA Jingjie;QUE Xin;XU Cong;WANG Hongtian. Gene diagnosis in patients with Kartagener syndrome induced chronic secretory otitis media[J]. Chinese Journal of Otology, 2014, 0(1): 41-44 |
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| Authors: | ZHANG Jing BAI Yin YOU Shaohua JI Lingchao JIA Jingjie QUE Xin XU Cong WANG Hongtian |
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| Affiliation: | ZHANG Jing;BAI Yin;YOU Shaohua;JI Lingchao;JIA Jingjie;QUE Xin;XU Cong;WANG Hongtian;Department of Otolaryngology Head Neck Surgery,Chinese PLA General Hospital;Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery,Beijing An Zhen Hospital of the Capital University of Medical Sciences; |
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