| 非综合征性前庭水管扩大患者拷贝数变异基因芯片筛查的分析 |
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| 引用本文： | 赵建东,袁永一,王国建,黄莎莎,戴朴.非综合征性前庭水管扩大患者拷贝数变异基因芯片筛查的分析[J].中华耳科学杂志,2014(1):23-25. |
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| 作者姓名： | 赵建东 袁永一 王国建 黄莎莎 戴朴 |
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| 作者单位： | 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科;解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科 |
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| 基金项目： | 解放军总医院苗圃基金(12KMM32);国家十二五支撑项目(2012BAI09B00,2012BAI12B01);国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金面上项目(81371096,81371098);国家自然科学基金青年项目(30801285);卫生部行业专项基金(201202005);北京市自然科学基金面上项目(7132177,7122172);北京市科技新星计划(2009B34,2010B081);国家高技术研究发展计划(“863”,2012AA020101) |
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| 摘 要： | 目的探讨拷贝数变异是否为非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制之一。方法采用CNVs芯片对10例未检测到任何SLC26A4基因突变的患者进行拷贝数变异的筛查,并与正常基因组进行对照。结果 10例未检测到任何SLC26A4基因突变的非综合征性前庭水管扩大患者全基因组均未发现有明显的致病性拷贝数变异存在。结论CNVs可能不是中国人群非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制。
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| 关 键 词： | 前庭水管扩大 拷贝数变异 芯片 突变 |
The analysis of Cytogenetics microarray screening in patients with non-syndromic Enlarged Vestibular Aqueduct |
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| ZHAO Jiandong;YUAN Yongyi;WANG Guojian;HUANG Shasha;DAI Pu.The analysis of Cytogenetics microarray screening in patients with non-syndromic Enlarged Vestibular Aqueduct[J].Chinese Journal of Otology,2014(1):23-25. |
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| Authors: | ZHAO Jiandong;YUAN Yongyi;WANG Guojian;HUANG Shasha;DAI Pu |
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| Institution: | ZHAO Jiandong;YUAN Yongyi;WANG Guojian;HUANG Shasha;DAI Pu;Department of Otolaryngology Head & Neck Surgery,PLA General Hospital;Department of Otorhinolaryngology,Hainan Branch of PLA General Hospital; |
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