| 一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变 |
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| 引用本文： | 黄邦清,曾佳玲,苏钰,黄莎莎,袁永一,王国建,赵辉,戴朴.一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变[J].中华耳科学杂志,2014(1):57-60. |
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| 作者姓名： | 黄邦清 曾佳玲 苏钰 黄莎莎 袁永一 王国建 赵辉 戴朴 |
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| 作者单位： | 解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金重点项目(81230020);国家自然科学基金面上项目(81371096,81371098);国家十二五支撑项目(2012BAIB02);卫生部行业专项基金(201202005);北京市自然科学基金面上项目(7122172,7132177);北京市科技新星计划(2009B34,2010B081) |
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| 摘 要： | 目的基于耳聋患者的临床表现,选定POU3F4基因作为检测对象,为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查,排除其他器官病变,并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链反应的方法,对先证者POU3F4基因进行扩增,直接测序法对POU3F4基因进行全部编码序列检测。结果先证者表现出极重度感音神经性聋。颞骨CT显示双侧耳蜗分隔不全、前庭发育不良、内听道底膨大、耳蜗和内听道底相通。基因检测发现该患者POU3F4基因存在一个新的突变(c.530C>A(p.S177X)),该位点改变导致终止密码子提前出现,使POU3F4转录因子不能发挥其正常的功能。结论通过对该患者POU3F4基因的序列分析,发现了一个明确致病的新的提前终止的突变位点,丰富了POU3F4基因的突变谱。
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| 关 键 词： | POU3F4 耳聋 新突变 |
A novel POU3F4 gene mutation for X-linked recessive hereditary hearing loss |
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| HUANG Bangqing;ZENG Jialing;SU Yu;HUANG Shasha;YUAN Yongyi;WANG Guojian;ZHAO Hui;DAI Pu.A novel POU3F4 gene mutation for X-linked recessive hereditary hearing loss[J].Chinese Journal of Otology,2014(1):57-60. |
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| Authors: | HUANG Bangqing;ZENG Jialing;SU Yu;HUANG Shasha;YUAN Yongyi;WANG Guojian;ZHAO Hui;DAI Pu |
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| Institution: | HUANG Bangqing;ZENG Jialing;SU Yu;HUANG Shasha;YUAN Yongyi;WANG Guojian;ZHAO Hui;DAI Pu;Department of Otorhinolaryngology,Hainan Branch of PLA General Hospital;Department of Otorhinolaryngology,PLA General Hospital; |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | POU3F4 耳聋 新突变 |
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