湖北骨髓库志愿者HLA-DRB1~*04等位基因及单体型分布研究

目的研究湖北骨髓库志愿者HLA-DRB1*04等位基因分布,并分析其单体型频率分布的特点。方法采用序列特异性寡核苷酸探针聚合酶链反应技术(PCR-SSOP)及聚合酶链反应-直接测序技术(PCR-SBT)对分库2744名志愿者进行HLA-A、B、DRB1高分辨率分型,并直接计算各基因频率,采用R×C表χ2检验比较不同人群间基因频率,使用arlequin软件进行单体型频率计算、Hardy-Weinberg平衡卡方检测。结果 2 744例HLA-DRB1基因分型结果中,检出DRB1*04阳性个体776例,检出DRB1*04低分辨基因型频率为0.173,检出DRB1*0401、DRB1*0402、DRB1*0403、DRB1*0404、DRB1*0405、DRB1*0406、DRB1*0407、DRB1*0408、DRB1*0410,9个等位基因。其中DRB1*0401、DRB1*0405、DRB1*0406是优势基因,DRB1*0403是常见型基因。其基因频率前4位,与中国台湾慈济脐血库、日本人、高加索人、非洲裔美国人、德国人两两比较,除基因型频率最高的DRB1*0406、0405与中国台湾人群无差异外,其他差异均有统计学意义(P<0.05)。此人群DRB1*04低、高分辨杂合度分别为90.98%、97.94%,其高分辨率纯合子呈现高度多样性。B*1501-DRB1*0406、A*1101-DRB1*0406、A*1101-DRB1*0405、B*5401-DRB1*040、A*2402-DRB1*0405、A*1101-B*1501-DRB1*0406、A*3001-DRB1*0401、B*4001-DRB1*0405为主要单体型。结论湖北骨髓库志愿者HLA-DRB1*04等位基因及单体型频率呈高度多态性,总体频率分布接近中国台湾、日本人群,且有其自身的特点。