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| 先天性肾小管吸收障碍性疾病三例报告 | |
| 引用本文： | 董贵章,付爱连.先天性肾小管吸收障碍性疾病三例报告[J].中国医科大学学报,1985(2). |
| 作者姓名： | 董贵章 付爱连 |
| 作者单位： | 中国医科大学附属第二、三医院儿科 (董贵章)，中国医科大学附属第二、三医院儿科(付爱连) |
| 摘 要： | 我们对智力低下患儿筛选过程中发现Hartnup病、胱氨酸尿疵、亚氨基甘氨酸尿症各一例。因同属先天性肾小管吸收障碍性疾病,其临床表现及生化改变又各有特点。并报告如下。例1女,5岁,汉族。以皮疹及智力低下为主诉就诊。走路不稳,易跌倒。一岁半时太阳晒后面部及四肢暴露部位发红,出现小丘疹、脱屑、夏重冬轻反复 |
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