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| 造血干细胞移植治疗以新生儿糖尿病起病的IPEX综合征：临床随访及文献复习 | |
| 引用本文： | 王依柔,张倩文,丁宇,殷蕾,常国营,李娟,王坚敏,王剑,王秀敏.造血干细胞移植治疗以新生儿糖尿病起病的IPEX综合征：临床随访及文献复习[J].中华内分泌代谢杂志,2021(4):288-292. |
| 作者姓名： | 王依柔 张倩文 丁宇 殷蕾 常国营 李娟 王坚敏 王剑 王秀敏 |
| 摘 要： | 收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病，遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料，分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性，3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿病酮症酸中毒，继而出现严重腹泻、反复湿疹及肾病综合征，经遗传学检测明确为FOXP3基因突变引起的IPEX综合... |
| 关 键 词： | FOXP3 新生儿糖尿病 IPEX综合征 造血干细胞移植 |