| 脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因2拷贝数与临床表型的关系 |
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| 引用本文： | 陈万金,吴志英,王柠,林珉婷,慕容慎行. 脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因2拷贝数与临床表型的关系[J]. 中华神经科杂志, 2005, 38(11): 673-676 |
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| 作者姓名： | 陈万金 吴志英 王柠 林珉婷 慕容慎行 |
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| 作者单位： | 1. 350005,福州,福建医科大学附属第一医院神经内科
2. 福建省神经病学研究所 |
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| 基金项目： | 福建省重大科技基金资助项目（2002Y001）;福建医科大学青年教师科研基金资助项目（FJGXQ04007） |
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| 摘 要： | 目的探讨运动神经元生存基因2(SMN2)拷贝数与临床表型的关系,进一步阐明脊髓性肌萎缩症(SMA)的发病机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术特异性扩增50名健康人、51例临床确诊SMA患者SMN2基因7号外显子及其邻近区域,并以已确定只有3个拷贝的SMN2样品作为标准对照。结果50名健康人中有2名SMN2拷贝数为0;51例患者中SMN2拷贝数为1、2、3、4的例数分别为8、22、16、5例;患者两性之间SMN2拷贝数差异无统计学意义;SMN2拷贝数与病情严重程度之间呈负相关(r=0.682,P=0.000);24例死亡患者中,具有1及2个拷贝SMN2患者的平均生存时间分别为13.8及22.7个月,两组间生存时间及生存率的差异具有统计学意义(P<0.01)。结论对于SMA患者,SMN2可能对SMN1基因缺失起到一定的代偿作用,SMN2拷贝数可作为判断患者预后的一个指标。对患者SMN2拷贝数的研究也为基于增加SMN2全长功能蛋白表达的基因治疗策略提供了理论依据。
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| 关 键 词： | 肌萎缩 脊髓性 聚合酶链反应 DNA结合蛋白质类 神经组织蛋白质类 RNA结合蛋白质类 表型 |
| 收稿时间： | 2005-06-15 |
| 修稿时间： | 2005-06-15 |
Correlation between SMN2 copies and the phenotype of spinal muscular atrophy |
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| CHEN Wan-jin,WU Zhi-ying,WANG Ning,LIN Min-ting,MURONG Shen-xing. Correlation between SMN2 copies and the phenotype of spinal muscular atrophy[J]. Chinese Journal of Neurology, 2005, 38(11): 673-676 |
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| Authors: | CHEN Wan-jin WU Zhi-ying WANG Ning LIN Min-ting MURONG Shen-xing |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Muscular atrophy spinal Polymerase chain reaction DNA-binding proteins Nerve tissue proteins RNA-binding proteins Phenotype |
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