FOXRED1基因新突变鉴定分析和产前诊断

目的 对1个线粒体复合体Ⅰ缺乏症家系进行全外显子组基因测序分析，探讨FOXRED1基因突变情况，并进行产前诊断。方法 采集表型正常、有3次不良生育史夫妻外周血，提取基因组DNA,进行全外显子组测序，筛选出致病性突变位点，采用Sanger测序法进行验证，对未报道的可疑致病突变进行生物信息学分析。明确致病突变后，于孕18周采集胎儿羊水进行产前诊断并随访。结果 患者存在FOXRED1基因c.811-1G>C(splicing)杂合突变，患者丈夫存在FOXRED1基因c.1052G>A(p.R351H)杂合突变。FOXRED1基因c.811-1G>C(splicing)杂合突变为未报道的致病性突变，c.1052G>A(p.R351H)杂合突变为未报道的疑似致病性突变。Sanger测序结果显示，胎儿FOXRED1基因c.811-1G>C、c.1052G>A位点均为野生型。出生后随访6个月，婴儿发育正常，未见相关异常表型。结论 FOXRED1基因c.811-1G>C(splicing)和c.1052G>A(p.R351H)复合杂合突变为患者多次不良生...