虹膜裂开、上睑下垂、眼距过宽和智力低下:一种新综合征

作者报告了患有畸形面貌的一种罕见综合征的两个同胞姐弟和一个单人病例。认为这种面貌可构成一种新的常染色体隐性综合征。病例1,为-7周岁女孩。其父母无近亲血缘关系。足月正常产。出生后六个月时不能坐,此后发育迟缓。7周岁虽然会走,但听不懂讲话。患儿两上睑下垂,两眼距增大,宽鼻梁,明显地内眦赘皮及两侧虹膜裂开。病例2,为病例1的弟弟,有相似病史和发育迟滞。两侧虹膜裂开,上睑下垂和明显地内眦赘皮,宽鼻梁。甲状腺功能和性染色体检查均正常。病例3,为剖腹产所生。双亲无近亲血缘关系。患儿姐姐正常。生后7个月就表现出明显的发育迟缓,面貌异常。当时检查发现:有额嵴,宽鼻梁,双侧上睑下垂,两眼