延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤 26 例的临床分析

〔摘 要〕 目的：探讨延胡索酸水合酶（FH）缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理特点、诊治方法及预后。方法：回顾性分析福建省妇幼保健院 2018 年 11 月至 2022 年 2 月收治的 26 例 FH 缺陷型子宫平滑肌瘤患者的临床资料，进 行多个方面的分析。结果：患者平均年龄（38.92 ± 7.42）岁；临床表现为月经改变（30.77 %）和经期下腹痛（19.23 %）； 有 16 例（61.53 %）影像学提示子宫肿物变性和（或）血流丰富；术中见肌瘤多发为 17 例（65.38 %）、单发为 9 例 （34.62 %）；所有患者术后随访平均（14.81 ± 7.91）个月，均存活，其中 5 例（19.23 %）肌瘤复发。不同年龄、家 族子宫肌瘤史、Ki–67 指数患者的术后复发率比较，差异均具有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论：FH 缺陷型子宫平 滑肌瘤为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）的前哨表现，具有发病年龄轻、肌瘤多发且体积大、影像学示子 宫肿物变性及丰富血流、术中冰冻病理示富于细胞等特点，且易复发，且可伴发肾癌，术后加强妇科及泌尿外科随访， 有助于改善预后，临床需重点关注存在风险因素如年龄＜ 42 岁、有家族子宫肌瘤史、Ki–67 指数≥ 5 % 的患者。

Clinical Analysis of 26 Cases of Fumarate Hydratase Deficient Uterine Leiomyoma