新疆1例汉族家系β地中海贫轿IVS—II—654(C→T)的基因分析 |
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引用本文: | 周常文,李厚钧.新疆1例汉族家系β地中海贫轿IVS—II—654(C→T)的基因分析[J].解放军医学杂志,1993,18(5):330-332. |
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作者姓名: | 周常文 李厚钧 |
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摘 要: | 应用聚合酶链反庆结合等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交技术(PCR/ASO0,对新疆首例β地中海贫血(β地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检出7例β地贫基因突变(IVS-Ⅱ-654,C→T)的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果,证实先证才的致病基因来源于父方。
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关 键 词: | 地中海贫血 基因突变 聚合酶链反应 |
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