Y染色体微缺失检测及临床应用

无精子症因子(AZF)是由Tiepolo等在1976年首先提出,他们认为AZF是存在于Y染色体长臂控制精子生成的基因位点。以后又有大量研究证实在染色体Yq11.23上存在着精子生成控制的基因,Y染色体长臂第5、6间隔区内至少存在4个互不重叠的区域与精子生成有关,即AZFa、AZFb、AZFc和AZFd等,每个区域内又包含若干AZF候选基因,如DF-FRY/USP9Y、DBY(AZFa)、RBMY1(AZFb)、DAZ(AZFc)等。