Refsum disease. Clinical and morphological report on a case |
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Authors: | G Savettieri R Camarda S Galatioto V Bonavita |
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Institution: | (1) Clinica Neurologica, Università di Palermo, Italia;(2) Istituto di Anatomia Patologica, Università di Messina, Italia;(3) Clinica Neurologica (R), Università di Napoli, Italia |
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Abstract: | An atypical case of Refsum disease is reported together with the peripheral nerve morphological data. The body fluids must be assayed for phytanic acid whenever an atypical chronic peripheral neuropathy is observed.
Sommario
Viene descritto un caso atipico di malattia di Refsum. Esso dimostra, ed in ciò è l'interesse della sua descrizione, che la ricerca dell'acido fitanico è una delle indagini da non omettere in presenza di ogni quadro di polineuropatia cronica dall'incerto inquadramento nosografico. |
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Keywords: | Refsum disease phytanic acid chronic polyneuropathy |
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