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| 5(q~(31)～q~(tor))三体综合征1例报告 | |
| 摘 要： | 5q三体综合征少见,至今发现不到20例。本文报告一例5(q~(1)～q~(tr))三体引起的多发畸型儿童,其母携带5和14号染色体间的平衡易位。在文献中,5个家庭中7例伴有相似的重复,表现不同的联合易位。病例女,3岁,系英籍母亲和德籍父亲第二次结婚所生第四胎。足月产,出生体重2200g,身长43cm,头围32cm,上睑裂轻度倾斜,眼裂下斜,明显的脐疝和胸骨缘有2/6的喷射性收缩期杂音。心电图正常,脑片示心影轻度扩大和肺血增多,超声心动图示动脉导管未闭。生后不久染色体检查发现有一个与21三体在大小和形态上相似的额外染色体,但中央 |
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