An electronmicroscopical study of a case of atypical cerebral lipidosis

Summary Histological and electron microscopical findings in a cerebral biopsy from a 16 year old boy are presented. He developed dementia from the age of 10 and grand mal from the age of 13. The histological picture was one of neuronal lipid storage disease, and the electron microscopy, while confirming this, was not clearly characteristic of any of the previously reported lipidoses. Apart from a few zebra bodies (characteristics of gargoylism) the neurons contained masses of material (here called granular vesicles) which resembled the pericyte deposits of gargoylism, though these are very rare in the neurones of that disease. It was therefore not possible to assign a presumptive classification to this case, as there was no clinical evidence of gargoylism.

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Zusammenfassung Histologische und elektronenoptische Befunde einer Hirnbiopsie eines 16jährigen Knaben werden mitgeteilt. Klinisch bot er eine progressive Demenz seit dem 10. sowie Grand Mal-Anfälle ab dem 13. Lebensjahr. Histologisch ergab sich das Bild einer neuronalen Lipoidspeichererkrankung. Elektronenoptisch wurde dieser Befund zwar bestätigt, doch ergaben sich keine für die bisher berichteten Formen von Lipoidspeichererkrankung charakteristische Veränderungen. Außer wenigen Zebrakörpern (Merkmale des Gargoylismus) enthielten die Neurone massenhaft Material (als granuläre Vesikeln bezeichnet), das an die Deposite in den Perizyten bei Gargoylismus erinnert, obwohl sie äußerst selten bei dieser Erkrankung in den Neuronen angetroffen werden. Da klinisch keine Hinweise auf einen Gargoylismus bestanden, war eine eindeutige Klassifizierung dieses Falles nicht möglich.