同型胱氨酸尿症一家系调查 |
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引用本文: | 陈震,金受琳.同型胱氨酸尿症一家系调查[J].安徽医科大学学报,1985(4). |
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作者姓名: | 陈震 金受琳 |
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作者单位: | 阜阳地区卫校内科,阜阳地区医院眼科 |
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摘 要: | 现报导同型胱氨酸尿症三例,病者为同一家系的兄妹三人。先证者,女,11岁,住院号348。母孕及分娩正常。患者因双眼晶体脱位,左、右眼先后继发性青光限,于1984年元月及8月两次住院。首次查:左眼视力眼前手动,混合性充血,角膜水肿、混浊,前房浅,晶体脱位于前房,瞳孔7mm,无对光反应,眼底不能窥见。右眼视力2尺指数,角膜透明,前房浅,晶体向鼻下方半脱位,可见部分悬韧带,瞳孔3mm,光反射灵敏,眼底(一)。限压:左69.27mmHg,右15 6lmmHg.行左眼晶体摘出术,术中顺利。二次住院查:左眼晶体摘出术后,视力同前。右眼视力不明(因不合作),混合性充血,角膜
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