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| 单细胞水平β地中海贫血诊断膜芯片检测技术的探讨 | |
| 引用本文： | 易萍,李力,邓兵,朱前勇,周元国. 单细胞水平β地中海贫血诊断膜芯片检测技术的探讨[J]. 第三军医大学学报, 2003, 25(9): 778-781 |
| 作者姓名： | 易萍 李力 邓兵 朱前勇 周元国 |
| 作者单位： | 1. 第三军医大学附属大坪医院野战外科研究所妇产科,重庆,400042 2. 重庆儿童医院,重庆,400014 3. 第三军医大学附属大坪医院野战外科研究所分子生物学中心,重庆,400042 |
| 摘 要： | 目的 对在单细胞水平β地中海贫血诊断膜芯片检测技术进行探讨。方法 采用15个碱基的随机引物对单个细胞的基因组进行引物延伸预扩增(Primer extension preamplification,PEP)，取其产物5μl分别对β地中海贫血的目的基因片段进行巢式或半巢式扩增，然后来用反向斑点杂交(Reverse dot blot,RDB)技术检测β地贫突变型。结果 将这些技术应用于4例已经确定突变基因型的β地贫患者及1例正常女性，检测结果与预料的相符。结论 结合我们的实验结果，提示在单个细胞或微量DNA模板水平运用基因芯片技术进行遗传病检测是可行的，而且将来在胚胎植入前基因诊断和无创性产前诊断领域可能有一定的实用价值。 |
| 关 键 词： | β地中海贫血 基因芯片 预扩增 |
| 文章编号： | 1000-5404(2003)09-0778-04 |
| 修稿时间： | 2002-09-06 |
The study of genechip technology for the diagnosis of β-thalassemia mutations from a single cell |
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| YI Ping,LI Li,DENG Bing,ZHU Qian yong,ZHOU Yuan guo. The study of genechip technology for the diagnosis of β-thalassemia mutations from a single cell[J]. Acta Academiae Medicinae Militaris Tertiae, 2003, 25(9): 778-781 | |
| Authors: | YI Ping LI Li DENG Bing ZHU Qian yong ZHOU Yuan guo |
| Abstract: | |
| Keywords: | thalassemia genechip preamplification |
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