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| 88例身材矮小患儿染色体核型分析 | |
| 作者姓名： | 杨俊梅 赵鼎 李进香 周莉 |
| 作者单位： | 郑州市儿童医院检验科遗传室; |
| 基金项目： | 本例核型经中南大学湘雅医院产前诊断中心、中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平、邬玲仟主任、龙志高教授鉴定,特此致谢. |
| 摘 要： | 目的探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析。方法外周血淋巴细胞染色体检查。结果在88例身材矮小患儿中正常核型71例,异常核型17例(其中X单体6例;嵌合体占2例),经查询鉴定为世界首报的核型1例。结论染色体数目异常和结构畸变是导致身材矮小的原因之一,提倡优生优育,做好产前诊断。 |
| 关 键 词： | 身材矮小 Turner综合征 染色体 核型分析 |
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