40例染色体平衡易位携带者的不同临床效应分析

目的探讨染色体平衡易位携带者的不同临床效应,为今后实施一级预防提供依据。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数30～50个核型,分析3～5个核型,必要时辅以C带。结果 40例染色体平衡易位携带者中,男18例,女22例。常-常染色体易位携带者38例,临床主要特征为反复自然流产、畸胎、畸形儿生育史及男性少弱精子、不育。表现为不良孕产史者37例,其中相互易位27例(男性11例,女性16例)、罗伯逊易位8例(男性6例,女性2例)、插入易位2例(1例核型为46,XX,ins(6;12)表现为原发闭经,另1例核型为46,XX,ins(2;6),t(3;4)表现为自然流产5次)。分别占72.97%、21.62%、5.41%。1例33岁核型为46,XX,t(8;18)的孕妇曾自然流产4次后,再次孕20周来我院要求产前诊断,产前诊断报告结果正常,孕足月顺产一正常核型男婴。性-常染色体易位携带者2例,1例Y-常染色体易位表现为无精子;1例X-常染色体易位者,表现为不孕,月经稀发。结论染色体平衡易位是导致反复流产、畸形儿生育史及不良孕产史和男性少弱精子、不育等主要原因之一,有必要对反复流产、畸形儿生育史及不良孕产史和男性少弱精子、不孕不育等夫妇双方进行染色体检查。